penyakit langka

Sindrom Kluver-Bucy adalah gangguan otak langka yang muncul dari lesi di lobus parietal, menghasilkan perubahan perilaku yang berkaitan dengan memori, interaksi sosial dan fungsi seksual. Umumnya, sindrom ini disebabkan oleh pukulan yang hebat di kepala, tetapi bisa juga terjadi ketika lobus parietal dipengaruhi oleh penyakit degeneratif, seperti Alzheimer, tumor atau oleh infeksi, seperti herpes simplex

Katalepsi adalah gangguan yang mencegah seseorang bergerak karena kekakuan otot, namun indra dan fungsi vital terus berfungsi, yang dapat berlangsung dari menit ke jam, dan dalam kasus yang jarang terjadi dapat bertahan hingga beberapa hari. Ada cerita tentang orang yang dikubur hidup-hidup selama keadaan kataleptik, yang saat ini tidak mungkin, karena ada perangkat yang mendeteksi fungsi vital, seperti elektroensefalogram dan elektrokardiogram

Sindrom Reye adalah penyakit yang jarang dan serius, sering fatal, yang menyebabkan peradangan otak dan penumpukan lemak yang cepat di hati. Biasanya, penyakit memanifestasikan dirinya sebagai mual, muntah, kebingungan atau delirium. Penyebab Reye's Syndrome terkait dengan virus tertentu, seperti virus influenza atau cacar air, dan penggunaan aspirin atau obat-obatan yang berasal dari salisilat untuk mengobati demam pada anak-anak dengan infeksi ini

Demam Lassa adalah penyakit infeksi virus langka, jarang di Brasil, yang ditularkan oleh hewan yang terinfeksi, seperti laba-laba dan hewan pengerat, terutama tikus dari daerah seperti Afrika. Gejala demam Lassa mungkin memerlukan waktu hingga 3 minggu untuk muncul, jadi seseorang yang mencurigai penyakit setelah berada di Afrika harus berkonsultasi dengan dokter umum untuk mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan yang tepat

Alergi air, yang dikenal secara ilmiah sebagai urtikaria aquagenik, adalah penyakit langka di mana kulit mengembangkan bintik-bintik merah dan iritasi segera setelah kontak kulit dengan air, terlepas dari suhu atau komposisi. Jadi, orang dengan kondisi ini biasanya alergi terhadap jenis air apa pun, apakah laut, kolam renang, keringat, panas, dingin atau bahkan disaring untuk minum, misalnya

Wabah bubonic, umumnya dikenal sebagai Wabah Hitam, adalah penyakit serius dan sering fatal yang disebabkan oleh bakteri Yersinia pestis , yang ditularkan melalui kutu hewan pengerat ke manusia. Wabah ini memiliki wabah yang sangat penting di Abad Pertengahan, menewaskan hampir 30% dari populasi Eropa, tetapi hari ini cukup langka, menjadi lebih sering di beberapa tempat di Afrika sub-Sahara dan di pulau-pulau Madagaskar, karena contoh

Dada Pigeon adalah nama populer yang diberikan untuk malformasi langka, yang secara ilmiah dikenal sebagai Pectus carinatum , di mana tulang sternum lebih eksis, menyebabkan hal-hal penting di dada. Tergantung pada tingkat perubahan, overhang ini mungkin cukup terlihat atau tidak diperhatikan. Umumnya, anak dengan Pectus carinatum tidak memiliki masalah kesehatan, karena jantung dan paru-paru terus berfungsi dengan baik, namun karena perubahan fisik, adalah umum bagi anak untuk merasa tidak nyaman dengan tubuhnya sendiri

Mastositosis kulit difus adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan dalam reaksi kekebalan, di mana sel mast (sel pertahanan) menumpuk di jaringan kulit atau jaringan tubuh lainnya, terutama di sumsum tulang dan saluran pencernaan. Mastositosis mungkin terbatas pada kulit atau mungkin melibatkan organ lain seperti lambung, usus, hati, limpa, kelenjar getah bening, dan tulang

Sindrom Vogt-Koyanagi-Harada adalah penyakit langka yang mempengaruhi jaringan yang mengandung melanocyte seperti mata, sistem saraf pusat, telinga dan kulit, menyebabkan peradangan di retina mata, sering dikaitkan dengan masalah dermatologis dan pendengaran. Sindrom ini terjadi terutama pada orang dewasa muda antara usia 20 dan 40, dengan wanita yang paling terpengaruh

Cystinosis adalah penyakit bawaan di mana tubuh menumpuk kelebihan cystine, asam amino yang, ketika kelebihan di dalam sel, menghasilkan kristal yang menghambat fungsi sel yang benar dan, oleh karena itu, penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh, dibagi menjadi 3 tipe utama: Nephropathic cystinosis : terutama mempengaruhi ginjal dan timbul pada bayi, tetapi dapat berevolusi ke bagian lain dari tubuh seperti mata; Sistinosis intermediet : mirip dengan sistinosis nefropatik tetapi mulai berkembang pada masa remaja; Sistinosis okular : adalah jenis yang paling serius yang hanya mempeng

Ensefalitis autoimun adalah peradangan otak yang muncul ketika sistem kekebalan menyerang sel-sel otak itu sendiri, mengganggu fungsi mereka dan menyebabkan gejala seperti kesemutan di tubuh, perubahan visual, kejang, atau gemetar, misalnya, yang mungkin atau mungkin tidak menyebabkan sekuele. Penyakit ini jarang terjadi, dan dapat menargetkan orang-orang dari segala usia

Hepatitis autoimun adalah penyakit yang menyebabkan peradangan kronis di hati karena gangguan pada sistem kekebalan tubuh, yang mengenali selnya sendiri sebagai benda asing dan menyerangnya, menyebabkan kerusakan pada fungsi dan gejala hati seperti sakit perut, menguningnya kulit atau mual yang kuat, misalnya

Kista arakhnoid terdiri dari lesi jinak yang dibentuk oleh cairan serebrospinal, yang berkembang antara membran araknoid dan otak. Dalam kasus yang lebih jarang itu juga dapat terbentuk di sumsum tulang belakang. Kista ini dapat bersifat primer atau kongenital ketika mereka terbentuk selama perkembangan bayi selama kehamilan, atau sekunder, ketika mereka terbentuk sepanjang hidup karena trauma atau infeksi, menjadi kurang umum

Sindrom Lynch adalah penyakit genetik langka yang meningkatkan risiko terkena kanker usus atau usus dan bahkan dapat memicu timbulnya kanker ini pada orang muda. Biasanya keluarga yang memiliki sindrom Lynch memiliki jumlah kasus kanker usus yang sangat tinggi, yang dapat membantu dokter mendapatkan diagnosis

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kepala dan wajah yang bentuknya buruk, meninggalkan orang dengan mata terkulai dan rahang yang terdesentralisasi. Karena pembentukan tulang yang buruk, orang-orang dengan sindrom ini mungkin memiliki pendengaran yang sangat sulit, bernapas dan makan, namun, sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak mempengaruhi sistem saraf pusat, yang memungkinkan pengembangan jika diberikan secara normal

Alagille syndrome adalah penyakit genetik langka yang sangat mempengaruhi beberapa organ, terutama hati dan jantung, dan bisa berakibat fatal. Penyakit ini ditandai oleh ketidakcukupan saluran empedu dan hati, sehingga menyebabkan akumulasi empedu di hati, yang mencegahnya bekerja secara normal untuk menghilangkan pemborosan dari darah

Penyakit Hartnup adalah gangguan langka dan keturunan yang ditandai dengan produksi ruam kulit dan perubahan otak. Gangguan ini mempengaruhi cara tubuh memproses asam amino dan pembawa penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asam amino pada tingkat usus dan juga tidak mengubah triptofan dengan benar, dan sebagai akibatnya mengeluarkan mereka dalam jumlah berlebihan dalam urin yang menghasilkan gejala yang sangat khas karena tertentu

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan perubahan pada kerangka dan wajah, serta kerusakan serius pada organ penting seperti jantung, hati dan ginjal. Selain itu, juga umum munculnya kurangnya kekuatan, kesulitan untuk mendengar dan kejang. Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda dan gejala sedini beberapa jam pertama atau beberapa hari setelah kelahiran, sehingga dokter anak Anda dapat meminta tes darah dan urin dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis

Sindrom Shy-Drager, juga disebut atrofi multi-sistem dengan hipotensi ortostatik, adalah penyakit langka penyebab yang tidak diketahui yang ditandai oleh gangguan berat dan progresif dari sistem saraf pusat dan otonom, yang mengontrol fungsi tubuh tak sadar . Ada 3 jenis sindrom ini: Sindrom pemalu-pemalu Parkinsonian : Selain gejala khas penyakit ini, ada kesamaan dengan penyakit Parkinson, di mana individu juga menunjukkan gerakan lambat, kekakuan otot dan tremor; Cerebellar shy-drager syndrome : Selain gejala khas penyakit ini ada kompromi koordinasi dan bicara motorik; Gabungan sindrom shy-

Gigantisme adalah penyakit langka di mana tubuh memiliki hormon pertumbuhan berlebih, menyebabkan organ dan bagian tubuh tumbuh lebih dari biasanya. Ketika penyakit itu muncul sejak lahir, ia dikenal sebagai gigantisme, tetapi jika penyakit itu terjadi pada masa dewasa, biasanya sekitar usia 30 atau 50, ia dikenal sebagai akromegali