penyakit langka

Benjolan di vagina mungkin merupakan kista Gartner, kondisi yang tidak biasa yang timbul karena malformasi pada janin selama kehamilan. Biasanya selama kehamilan, janin memiliki saluran Gartner, bertanggung jawab untuk pembentukan sistem kemih dan reproduksi, yang seharusnya hilang setelah lahir. Namun, dalam beberapa kasus, ia tetap dan akhirnya menjadi penuh cairan, menyebabkan kista vagina, yang mungkin tidak menimbulkan gejala sampai dewasa

Kwashiorkor malnutrisi adalah gangguan nutrisi yang paling sering terjadi di daerah di mana orang kelaparan, seperti Afrika sub-Sahara, Asia Tenggara dan Amerika Tengah, lebih sering terjadi di banjir, kekeringan atau waktu politik, misalnya . Sindrom ini terjadi karena nutrisi yang buruk yang disebabkan oleh kekurangan protein dalam diet, dan dapat menyebabkan gejala seperti penurunan berat badan, perubahan warna kulit dan rambut serta pembengkakan di kaki dan perut

Sindrom Kartagener, juga dikenal sebagai tardive ciliary primer, adalah penyakit genetik yang ditandai oleh perubahan dalam organisasi struktural silia yang melapisi saluran pernapasan. Dengan demikian, penyakit ini ditandai oleh tiga gejala utama: Sinusitis , yang sesuai dengan peradangan pada sinus

Mórquio Syndrome adalah penyakit genetik yang langka, serius dan tidak dapat disembuhkan yang mencegah pertumbuhan tulang belakang ketika anak masih berusia 3, 6 atau 8 tahun. Penyakit yang tidak diobati terjadi rata-rata pada satu dari 700.000 orang dan mempengaruhi seluruh kerangka, mengganggu mobilitas.

Multiple Chemical Sensitivity (MCS) adalah jenis alergi langka yang memanifestasikan dirinya dengan menghasilkan gejala seperti iritasi mata, coryza, kesulitan bernapas, dan sakit kepala ketika subjek terkena bahan kimia sehari-hari sebagai pakaian baru, bau sampo atau produk kosmetik lainnya, polusi mobil, alkohol dan sebagainya

Analgesia kongenital adalah penyakit langka yang menyebabkan individu tidak merasakan rasa sakit apa pun. Penyakit ini juga dapat disebut ketidakpekaan kongenital terhadap rasa sakit dan menyebabkan penderitanya tidak merasakan perbedaan suhu dan dapat terbakar dengan mudah, dan meskipun mereka sensitif terhadap sentuhan, mereka tidak dapat merasakan sakit fisik yang rentan terhadap cedera serius, bahkan menghancurkan anggota tubuh

Epispadia adalah cacat langka pada alat kelamin, yang dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan, diidentifikasi di awal masa kanak-kanak. Perubahan ini menyebabkan pembukaan uretra, saluran yang membawa urin dari kandung kemih keluar dari tubuh, tidak terletak di tempat yang tepat, menyebabkan urin melalui lubang di bagian atas organ genital

Sindrom Highlander adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan dalam perkembangan fisik, yang membuat orang terlihat seperti anak kecil ketika dia benar-benar dewasa. Diagnosis pada dasarnya terbuat dari pemeriksaan fisik, karena karakteristiknya sangat jelas. Namun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom, tetapi para ilmuwan percaya itu adalah karena mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan dengan demikian menunda perubahan karakteristik pubertas, misalnya

Arnold-Chiari syndrome adalah malformasi genetik yang langka di mana ada gangguan sistem saraf pusat dan dapat mengakibatkan gangguan keseimbangan, kehilangan koordinasi motorik, dan gangguan penglihatan. Malformasi ini lebih sering terjadi pada wanita dan biasanya terjadi selama perkembangan janin, di mana serebelum, yang merupakan bagian otak yang bertanggung jawab untuk keseimbangan, berkembang dengan cara yang tidak memadai

Sindrom pria merah adalah suatu kondisi yang dapat terjadi segera atau dalam beberapa hari dari penggunaan antibiotik vankomisin karena reaksi hipersensitivitas terhadap obat ini. Obat ini dapat digunakan untuk mengobati penyakit ortopedi, endokarditis dan infeksi kulit umum tetapi harus digunakan dengan hati-hati untuk menghindari kemungkinan reaksi ini

Nekrolisis epidermal sistemik, atau NET, adalah penyakit kulit langka yang ditandai dengan adanya lesi di seluruh tubuh yang dapat menyebabkan pengelupasan kulit permanen. Penyakit ini terutama disebabkan oleh penggunaan obat-obatan seperti Allopurinol dan Carbamazepine, tetapi juga bisa menjadi hasil dari infeksi bakteri atau virus, misalnya

Glaukoma kongenital adalah penyakit mata langka yang menyerang anak-anak sejak lahir sampai usia 3 tahun, yang disebabkan oleh peningkatan tekanan di dalam mata karena akumulasi cairan, yang dapat mempengaruhi saraf optik dan menyebabkan kebutaan ketika tidak ditangani. Bayi yang lahir dengan glaukoma kongenital memiliki gejala seperti kornea yang keruh dan membengkak serta mata membesar

Fatal familial insomnia, juga dikenal dengan akronim IFF, adalah penyakit langka yang mempengaruhi protein otak, menyebabkan insomnia yang tidak dapat disembuhkan yang dapat mempengaruhi manusia atau hewan dan paling sering ditemukan antara usia 30 dan 60. Penyakit ini sangat serius dan sering menyebabkan kematian, penyebabnya adalah genetik, sering terjadi di keluarga yang sama

Sindrom Kawasaki adalah penyakit langka yang ditandai dengan peradangan dinding pembuluh darah yang menyebabkan munculnya ruam, demam, pembesaran kelenjar getah bening dan, pada beberapa anak, peradangan jantung dan sendi. Penyakit ini tidak menular dan terjadi paling sering pada anak usia 5 tahun, terutama anak laki-laki

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, juga dikenal sebagai PNH, adalah penyakit langka, genetik yang ditandai dengan perubahan dalam membran sel darah merah, yang mengarah ke penghancuran dan penghapusan komponen sel darah merah di urin, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronis. Istilah nokturnal mengacu pada periode hari ketika tingkat tertinggi penghancuran sel darah merah diamati pada orang dengan penyakit ini, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa hemolisis, yaitu penghancuran sel darah merah, terjadi pada setiap saat sepanjang hari pada orang dengan penyakit

Dermatomiositis adalah penyakit inflamasi langka yang terutama mempengaruhi otot dan kulit, menyebabkan kelemahan otot dan lesi kulit. Ini terjadi paling sering pada wanita dan lebih sering terjadi pada orang dewasa, tetapi dapat terjadi pada orang di bawah 16 tahun, yang disebut dermatomiositis pada anak-anak

Polymyositis adalah penyakit langka, kronis dan degeneratif yang ditandai dengan peradangan progresif dari otot, menyebabkan rasa sakit, kelemahan dan kesulitan dalam melakukan gerakan. Peradangan biasanya terjadi pada otot-otot yang berhubungan dengan batang tubuh, yaitu, mungkin ada keterlibatan leher, pinggul, punggung, paha dan bahu, misalnya

Sindrom Horner, juga dikenal sebagai oculopathic palsy, adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan transmisi saraf dari otak ke wajah dan mata pada satu sisi tubuh, mengakibatkan penurunan ukuran pupil, kelopak mata terkulai, dan penurunan keringat di sisi wajah yang terkena. Sindrom ini dapat terjadi akibat masalah medis, seperti stroke, tumor atau cedera pada sumsum tulang belakang, misalnya, atau bahkan dari penyebab yang tidak diketahui

Berdon syndrome adalah penyakit langka yang terutama menyerang anak perempuan dan menyebabkan masalah di usus, kandung kemih dan perut. Umumnya, orang dengan penyakit ini tidak kencing atau kotoran dan perlu diberi makan dengan kateter. Sindrom ini dapat disebabkan oleh masalah genetik atau hormonal, gejala timbul segera setelah lahir, yang dapat berubah dalam bentuk dan fungsi kandung kemih, yang biasanya sangat besar, penurunan atau tidak adanya gerakan usus, yang mengarah pada penangkapan perut, selain menurunkan ukuran usus besar dan pembengkakan usus kecil

Sakit kepala di salvos tidak menyembuhkan karena tidak diketahui persis apa penyebabnya dan obat-obatan yang digunakan meskipun meningkatkan intensitas rasa sakit dan mengurangi frekuensinya akhirnya tidak bisa berhenti. Nama sakit kepala di salvos adalah karena karakteristik penyakit. Sakit kepala menandakan sakit kepala dan dalam salvos berarti ia muncul dari waktu ke waktu