Alport syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kerusakan progresif pada pembuluh darah kecil yang berada di glomeruli ginjal, mencegah organ dari berhasil menyaring darah dan gejala seperti darah dalam urin dan peningkatan jumlah protein dalam pemeriksaan. urin.
Selain mempengaruhi ginjal, sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah untuk mendengar atau melihat, karena mencegah produksi protein penting untuk fungsi mata dan telinga.
Sindrom Alport tidak memiliki penyembuhan, tetapi pengobatan membantu meringankan gejala dan bahkan memperlambat perkembangan penyakit, mencegah fungsi ginjal terkena.
Gejala utama
Gejala yang paling umum dari sindrom Alport meliputi:
- Darah dalam urin;
- Tekanan darah tinggi;
- Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, kaki dan wajah.
Selain itu, ada juga kasus di mana pendengaran dan penglihatan dipengaruhi oleh penyakit, menyebabkan kesulitan dalam mendengar dan melihat.
Jika tindakan pencegahan yang tepat tidak dilakukan, penyakit dapat berkembang menjadi gagal ginjal kronis dan memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Alport disebabkan oleh perubahan gen yang mengandung instruksi untuk produksi protein yang dikenal sebagai kolagen tipe IV. Jenis kolagen ini adalah bagian dari glomeruli ginjal dan, oleh karena itu, ketika tidak ada, pembuluh darah di daerah ini menderita lesi dan sembuh, merusak fungsi ginjal.
Demikian juga, kolagen ini juga hadir di telinga dan mata dan karena itu dari waktu ke waktu juga dapat muncul perubahan pada organ-organ ini.
Cara mengonfirmasi diagnosis
Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis sindrom Alport, sehingga dokter Anda mungkin memesan beberapa tes, seperti tes urin, tes darah, atau biopsi ginjal untuk melihat apakah ada perubahan yang mungkin menyebabkan sindrom.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk sindrom Alport dilakukan dengan tujuan menghilangkan gejala, karena tidak ada bentuk perawatan khusus. Dengan demikian, sangat umum untuk menggunakan obat tekanan darah tinggi dan diuretik untuk mengontrol tekanan darah dan mencegah memburuknya kerusakan ginjal.
Selain itu, dianjurkan juga untuk mempertahankan diet rendah garam untuk menghindari fungsi ginjal yang berlebihan. Berikut cara menjaga diet jenis ini.
Dalam kasus yang lebih parah di mana ginjal sangat terpengaruh dan tidak ada perbaikan dalam gejala, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
