Diagnosis Down Syndrome dapat dilakukan selama kehamilan melalui tes khusus seperti tembus nuchal, kordosentesis dan amniosentesis, yang tidak perlu dilakukan oleh setiap wanita hamil. Tes-tes ini selalu diminta oleh ahli kandungan ketika ibu hamil berusia lebih dari 35 tahun atau ketika wanita hamil mengalami Down Syndrome.
Tes-tes ini juga dapat dipesan ketika wanita memiliki bayi dengan Down Syndrome jika dokter kandungan mengamati setiap perubahan ultrasound yang menyebabkan dia mencurigai sindrom tersebut atau jika ayah bayi memiliki translokasi kromosom yang melibatkan kromosom 21.
Kehamilan bayi dengan sindrom Down persis sama dengan bayi yang tidak memiliki sindrom ini, namun, lebih banyak tes diperlukan untuk menilai perkembangan kesehatan bayi, yang harus sedikit lebih kecil dan memiliki berat badan yang lebih sedikit untuk bayi. usia kehamilan.
Ujian untuk diagnosis selama kehamilan
Tes yang memberikan akurasi 99% dalam hasil dan berfungsi untuk mempersiapkan orang tua untuk penerimaan bayi Down Syndrome adalah:
| Ketika selesai | Pemeriksaan | Bagaimana itu dilakukan |
| 9 minggu kehamilan | Koleksi villi korionik | Ini terdiri dari penarikan sejumlah kecil plasenta, yang memiliki materi genetik identik dengan salah satu bayi |
| 10 hingga 14 minggu kehamilan | Ahli biokimia ibu | Ini melibatkan melakukan dua tes yang mengukur jumlah protein dan jumlah hormon Beta HCG yang diproduksi dalam kehamilan oleh plasenta dan bayi |
| 12 minggu kehamilan | Tembus nuchal | Hal ini dapat dilakukan dengan USG yang mengukur panjang leher bayi |
| 13 hingga 16 minggu kehamilan | Amniosentesis | Ini terdiri dari penarikan sampel cairan ketuban |
| 18 minggu kehamilan | Cordocentesis | Terdiri dari penarikan sampel darah dari bayi oleh tali pusat |
Ketika mengetahui diagnosis, orang tua idealnya mencari informasi tentang sindrom untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan anak dengan Down Syndrome. Pelajari lebih detail tentang karakteristik dan perawatan yang dibutuhkan dalam: Bagaimana kehidupan setelah Diagnosis Down Syndrome.
Bagaimana diagnosa setelah lahir
Diagnosis setelah kelahiran dapat dilakukan setelah mengamati karakteristik yang dimiliki bayi, yang mungkin termasuk:
- Garis lain di kelopak mata, yang membuat mereka lebih tertutup dan menarik ke samping dan ke atas;
- Hanya 1 baris di telapak tangan, meskipun anak-anak lain yang tidak memiliki Down Syndrome mungkin juga memiliki karakteristik ini;
- Persatuan alis;
- Hidung sempit;
- Wajah datar;
- Lidah besar, langit tinggi di mulut;
- Telinga lebih rendah dan lebih kecil;
- Rambut tipis dan tipis;
- Jari-jari pendek, dan kelingking bisa bengkok;
- Jarak yang lebih jauh antara jari-jemari besar jari-jari lainnya;
- Akumulasi leher dan lemak yang luas;
- Kelemahan otot-otot seluruh tubuh;
- Kemudahan untuk menambah berat badan;
- Anda mungkin memiliki hernia umbilikalis;
- Peningkatan risiko penyakit celiac;
- Mungkin ada penarikan otot rectus abdominis, yang membuat perut lebih lembek.
Semakin banyak karakteristik bayi semakin besar kemungkinan mengalami Down's Syndrome, namun sekitar 5% dari populasi juga menyajikan beberapa karakteristik ini dan hanya memiliki salah satu dari mereka tidak menunjukkan sindrom ini.
Fitur lain dari sindrom ini termasuk adanya penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan dan risiko infeksi telinga yang lebih tinggi, tetapi setiap orang memiliki perubahannya sendiri dan oleh karena itu setiap bayi dengan sindrom ini perlu diikuti oleh dokter anak, selain ahli jantung, ahli paru, fisioterapis, dan ahli terapi bicara.
Anak-anak dengan Down Syndrome juga menghadirkan keterlambatan dalam perkembangan psikomotor dan mulai duduk, merangkak dan berjalan, lebih lambat dari yang diharapkan. Selain itu, biasanya memiliki keterbelakangan mental yang dapat berkisar dari ringan hingga sangat berat, yang dapat diverifikasi melalui perkembangannya. Cari tahu bagaimana perkembangan bayi dengan Down.
Orang dengan sindrom Down mungkin masih memiliki masalah kesehatan lain seperti diabetes, kolesterol, trigliserida, seperti orang lain, tetapi mungkin masih memiliki autisme atau sindrom lain pada saat yang sama, meskipun itu tidak terlalu umum.
